KIF7 — Вікіпедія

KIF7
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2XT3, 4A14
Ідентифікатори
Символи	KIF7, ACLS, HLS2, JBTS12, UNQ340, AGBK, kinesin family member 7
Зовнішні ІД	OMIM: 611254 MGI: 1098239 HomoloGene: 72555 GeneCards: KIF7
Пов'язані генетичні захворювання
	acrocallosal syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding; • microtubule motor activity; • nucleotide binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding; • plus-end-directed microtubule motor activity; • ATPase activity;
Клітинна компонента	• cell projection; • ciliary tip; • Війка; • Кінезин; • ciliary basal body; • цитоплазма; • Цитоскелет; • мікротрубочка;
Біологічний процес	• microtubule-based movement; • negative regulation of smoothened signaling pathway; • positive regulation of smoothened signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	374654
	16576
	ENSG00000166813
	ENSMUSG00000050382
	Q2M1P5
	B7ZNG0
	NM_198525
	NM_001291222; NM_010626
	NP_940927
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KIF7 (англ. Kinesin family member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 150 587^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLEAQRLPG	AEEAPVRVAL	RVRPLLPKEL	LHGHQSCLQV	EPGLGRVTLG
RDRHFGFHVV	LAEDAGQEAV	YQACVQPLLE	AFFEGFNATV	FAYGQTGSGK
TYTMGEASVA	SLLEDEQGIV	PRAMAEAFKL	IDENDLLDCL	VHVSYLEVYK
EEFRDLLEVG	TASRDIQLRE	DERGNVVLCG	VKEVDVEGLD	EVLSLLEMGN
AARHTGATHL	NHLSSRSHTV	FTVTLEQRGR	APSRLPRPAP	GQLLVSKFHF
VDLAGSERVL	KTGSTGERLK	ESIQINSSLL	ALGNVISALG	DPQRRGSHIP
YRDSKITRIL	KDSLGGNAKT	VMIACVSPSS	SDFDETLNTL	NYASRAQNIR
NRATVNWRPE	AERPPEETAS	GARGPPRHRS	ETRIIHRGRR	APGPATASAA
AAMRLGAECA	RYRACTDAAY	SLLRELQAEP	GLPGAAARKV	RDWLCAVEGE
RSALSSASGP	DSGIESASVE	DQAAQGAGGR	KEDEGAQQLL	TLQNQVARLE
EENRDFLAAL	EDAMEQYKLQ	SDRLREQQEE	MVELRLRLEL	VRPGWGGPRL
LNGLPPGSFV	PRPHTAPLGG	AHAHVLGMVP	PACLPGDEVG	SEQRGEQVTN
GREAGAELLT	EVNRLGSGSS	AASEEEEEEE	EPPRRTLHLR	RNRISNCSQR
AGARPGSLPE	RKGPELCLEE	LDAAIPGSRA	VGGSKARVQA	RQVPPATASE
WRLAQAQQKI	RELAINIRMK	EELIGELVRT	GKAAQALNRQ	HSQRIRELEQ
EAEQVRAELS	EGQRQLRELE	GKELQDAGER	SRLQEFRRRV	AAAQSQVQVL
KEKKQATERL	VSLSAQSEKR	LQELERNVQL	MRQQQGQLQR	RLREETEQKR
RLEAEMSKRQ	HRVKELELKH	EQQQKILKIK	TEEIAAFQRK	RRSGSNGSVV
SLEQQQKIEE	QKKWLDQEME	KVLQQRRALE	ELGEELHKRE	AILAKKEALM
QEKTGLESKR	LRSSQALNED	IVRVSSRLEH	LEKELSEKSG	QLRQGSAQSQ
QQIRGEIDSL	RQEKDSLLKQ	RLEIDGKLRQ	GSLLSPEEER	TLFQLDEAIE
ALDAAIEYKN	EAITCRQRVL	RASASLLSQC	EMNLMAKLSY	LSSSETRALL
CKYFDKVVTL	REEQHQQQIA	FSELEMQLEE	QQRLVYWLEV	ALERQRLEMD
RQLTLQQKEH	EQNMQLLLQQ	SRDHLGEGLA	DSRRQYEARI	QALEKELGRY
MWINQELKQK	LGGVNAVGHS	RGGEKRSLCS	EGRQAPGNED	ELHLAPELLW
LSPLTEGAPR	TREETRDLVH	APLPLTWKRS	SLCGEEQGSP	EELRQREAAE
PLVGRVLPVG	EAGLPWNFGP	LSKPRRELRR	ASPGMIDVRK	NPL

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, репресорів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література[ред. | ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ali B.R., Silhavy J.L., Akawi N.A., Gleeson J.G., Al-Gazali L. (2012). A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance. Orphanet J. Rare Dis. 7: 27—27. PMID 22587682 DOI:10.1186/1750-1172-7-27
Katoh Y., Katoh M. (2004). Characterization of KIF7 gene in silico. Int. J. Oncol. 25: 1881—1886. PMID 15547730