Ламін B2 — Вікіпедія
Ламін B2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | LMNB2, lamin B2, LAMB2, LMN2, EPM9, MCPH27 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 150341 MGI: 96796 HomoloGene: 7818 GeneCards: LMNB2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Barraquer–Simons syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 2.43 – 2.46 Mb | Хр. 10: 80.74 – 80.75 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Ламін B2 (англ. Lamin B2) – білок, який кодується геном LMNB2, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 620 амінокислот, а молекулярна маса — 69 948[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSPPSPGRRR | EQRRPRAAAT | MATPLPGRAG | GPATPLSPTR | LSRLQEKEEL | ||||
RELNDRLAHY | IDRVRALELE | NDRLLLKISE | KEEVTTREVS | GIKALYESEL | ||||
ADARRVLDET | ARERARLQIE | IGKLRAELDE | VNKSAKKREG | ELTVAQGRVK | ||||
DLESLFHRSE | VELAAALSDK | RGLESDVAEL | RAQLAKAEDG | HAVAKKQLEK | ||||
ETLMRVDLEN | RCQSLQEELD | FRKSVFEEEV | RETRRRHERR | LVEVDSSRQQ | ||||
EYDFKMAQAL | EELRSQHDEQ | VRLYKLELEQ | TYQAKLDSAK | LSSDQNDKAA | ||||
SAAREELKEA | RMRLESLSYQ | LSGLQKQASA | AEDRIRELEE | AMAGERDKFR | ||||
KMLDAKEQEM | TEMRDVMQQQ | LAEYQELLDV | KLALDMEINA | YRKLLEGEEE | ||||
RLKLSPSPSS | RVTVSRATSS | SSGSLSATGR | LGRSKRKRLE | VEEPLGSGPS | ||||
VLGTGTGGSG | GFHLAQQASA | SGSVSIEEID | LEGKFVQLKN | NSDKDQSLGN | ||||
WRIKRQVLEG | EEIAYKFTPK | YILRAGQMVT | VWAAGAGVAH | SPPSTLVWKG | ||||
QSSWGTGESF | RTVLVNADGE | EVAMRTVKKS | SVMRENENGE | EEEEEAEFGE | ||||
EDLFHQQGDP | RTTSRGCYVM |
Локалізований у ядрі, мембрані.
Література[ред. | ред. код]
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Carrascal M., Ovelleiro D., Casas V., Gay M., Abian J. (2008). Phosphorylation analysis of primary human T lymphocytes using sequential IMAC and titanium oxide enrichment. J. Proteome Res. 7: 5167—5176. PMID 19367720 DOI:10.1021/pr800500r
- Gao J., Li Y., Fu X., Luo X. (2012). A Chinese patient with acquired partial lipodystrophy caused by a novel mutation with LMNB2 gene. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 25: 375—377. PMID 22768673
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з Ламін B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6638 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q03252 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|