IGLL1 — Википедия

IGLL1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

2H32, 2H3N, 2LKQ

Идентификаторы
ПсевдонимыIGLL1, 14.1, AGM2, CD179b, IGL1, IGL5, IGLJ14.1, IGLL, IGO, IGVPB, VPREB2, immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Внешние IDOMIM: 146770 MGI: 96529 HomoloGene: 131669 GeneCards: IGLL1
Расположение гена (человек)
22-я хромосома человека
Хр.22-я хромосома человека[1]
22-я хромосома человека
Расположение в геноме IGLL1
Расположение в геноме IGLL1
Локус22q11.23Начало23,573,125 bp[1]
Конец23,580,302 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
16-я хромосома мыши
Хр.16-я хромосома мыши[2]
16-я хромосома мыши
Расположение в геноме IGLL1
Расположение в геноме IGLL1
Локус16 A3|16 10.45 cMНачало16,678,535 bp[2]
Конец16,681,849 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
    н/д
Наибольшая экспрессия в
  • Region I of hippocampus proper

  • secondary oocyte

  • foregut
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

3543

16136

Ensembl

ENSG00000128322

ENSMUSG00000075370

UniProt

P15814

P20764

RefSeq (мРНК)

NM_020070
NM_152855
NM_001369906

NM_001190325

RefSeq (белок)

NP_064455
NP_690594
NP_001356835

NP_001177254

Локус (UCSC)Chr 22: 23.57 – 23.58 MbChr 16: 16.68 – 16.68 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

IGLL1 (полипептид, подобный иммуноглобулину лямбда, 1-го типа, ω-цепь иммуноглобулинов) — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2[5].

Структура гена и белка[править | править код]

Человеческий ген IGLL1 был впервые клонирован в 1989 году из образца эмбриональной печени[6]. В результате альтернативного сплайсинга могут формироваться две изоформы мРНК[7]. Более длинная изоформа кодирует белок длиной 213 аминокислотных остатков.

N-концевая часть IGLL1 не имеет гомологии с иммуноглобулинами и богата эволюционно консервативными положительно заряженными аминокислотными остатками. Промежуточный сегмент J гомологичен одному из β-тяжей в составе вариабельного домена λ-цепи иммуноглобулина, предположительно этот сегмент отвечает за взаимодействие с VpreB, вторым компонентом суррогатной лёгкой цепи пре-В-клеточного рецептора. C-концевая часть IGLL1 гомологична участку константного домена λ-цепи иммуноглобулина, который связывается с первым константным доменом тяжёлой цепи[8].

Примечания[править | править код]

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128322 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075370 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ IGLL1 в базе данных OMIM. Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года.
  6. ↑ Schiff C., Milili M., Fougereau M. Isolation of early immunoglobulin lambda-like gene transcripts in human fetal liver // Eur J Immuno. — 1989. — Т. 19, вып. 10. — С. 1873—1878. — PMID 2511029.
  7. ↑ IGLL1 в базе данных UniProt. Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года.
  8. ↑ Ohnishi K., Melchers F. The nonimmunoglobulin portion of lambda5 mediates cell-autonomous pre-B cell receptor signaling // Nat Immunol. — 2003. — Т. 4, вып. 9. — С. 849—856. — PMID 12897780.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=IGLL1&oldid=87497740