Эндоглин — Википедия

Эндоглин
Идентификаторы
Псевдонимы	ENG, Eng, AI528660, AI662476, CD105, Endo, S-endoglin, END, HHT1, ORW1, endoglin
Внешние ID	OMIM: 131195 MGI: 95392 HomoloGene: 92 GeneCards: ENG
Расположение гена (человек) Хр. 9-я хромосома человека[1] Локус 9q34.11 Начало 127,815,013 bp[1] Конец 127,854,658 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 2-я хромосома мыши[2] Локус 2 B|2 22.09 cM Начало 32,536,607 bp[2] Конец 32,572,681 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в right lobe of thyroid gland upper lobe of left lung left lobe of thyroid gland left uterine tube Наибольшая экспрессия в ankle joint right lung lobe interventricular septum Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция type I transforming growth factor beta receptor binding гомодимеризация белка activin binding transforming growth factor beta-activated receptor activity galactose binding glycosaminoglycan binding BMP binding связывание с белками плазмы transforming growth factor beta binding transmembrane signaling receptor activity type II transforming growth factor beta receptor binding связывание похожих белков Компонент клетки часть мембраны мембрана Фокальные контакты receptor complex endothelial microparticle наружная сторона клеточной мембраны поверхность клетки внеклеточное пространство клеточная мембрана Биологический процесс cell migration involved in endocardial cushion formation response to hypoxia ДНК-зависимая регуляция транскрипции negative regulation of nitric-oxide synthase activity negative regulation of protein autophosphorylation venous blood vessel morphogenesis движение клеток positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation regulation of phosphorylation extracellular matrix disassembly positive regulation of systemic arterial blood pressure Заживление ран negative regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway BMP signaling pathway negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation positive regulation of angiogenesis negative regulation of endothelial cell proliferation васкулогенез heart looping развитие сердца regulation of cell adhesion Агрегация клеток negative regulation of cell migration regulation of cell population proliferation Ангиогенез artery morphogenesis central nervous system vasculogenesis smooth muscle tissue development positive regulation of BMP signaling pathway branching involved in blood vessel morphogenesis cell chemotaxis transforming growth factor beta receptor signaling pathway миграция клеток detection of hypoxia regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway positive regulation of gene expression regulation of cardiac muscle cell apoptotic process развитие костей positive regulation of protein phosphorylation endocardial cushion to mesenchymal transition sprouting angiogenesis response to corticosteroid extracellular matrix constituent secretion regulation of cell proliferation involved in heart morphogenesis response to transforming growth factor beta positive regulation of collagen biosynthetic process cellular response to mechanical stimulus outflow tract septum morphogenesis epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation endocardial cushion morphogenesis cardiac ventricle morphogenesis cardiac atrium morphogenesis ventricular trabecula myocardium morphogenesis negative regulation of gene expression dorsal aorta morphogenesis положительная регуляция транскрипции РНК полимеразой II промотор atrial cardiac muscle tissue morphogenesis vascular associated smooth muscle cell development positive regulation of epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation positive regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation atrioventricular canal morphogenesis regulation of cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis позитивная регуляция сигналов от протеинкиназы В Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 2022 13805 Ensembl ENSG00000106991 ENSMUSG00000026814 UniProt P17813 Q96CG0 Q63961 RefSeq (мРНК) NM_000118 NM_001114753 NM_001278138 NM_001146348 NM_001146350 NM_007932 RefSeq (белок) NP_000109 NP_001108225 NP_001265067 NP_001108225.1 NP_001265067.1 NP_001139820 NP_001139822 NP_031958 Локус (UCSC) Chr 9: 127.82 – 127.85 Mb Chr 2: 32.54 – 32.57 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Эндоглин — мембранный белок, расположенный на клеточной поверхности, входит в рецепторный комплекс TGFb^[5] Играет ключевую роль в ангиогенезе, является важным белком, участвующим в росте опухоли, в выживании и метастазировании опухолевых клеток.

Функции[править | править код]

Эндоглин является поддерживающим рецептором рецепторного комплекса TGFb^[6]. Участвует в модулировании ответа на связывание лигандов рецептора TGF-beta1, TGF-beta3, активин-A, BMP-2 и BMP-7.

Кроме этого, эндоглин участвует в организации цитоскелета, влияющего на морфологию и пролиферацию клетки^[7]. Играет роль в развитии сердечно-сосудистой системы и в ремоделировании сосудов. Экспрессия белка регулируется во время развития сердца^[7].

Клиническое значение[править | править код]

Мутации гена могут приводить к наследственной геморрагической телеангиэктазии 1-го типа, которая характеризуется частыми кровотехениями из носа, телеангиэктазиями и может приводить к артерио-венозным мальформациям в различных тканях, включая мозг, лёгкие и печень.

Роль в онкологии[править | править код]

Эндоглин играет важную роль в ангиогенезе^[8] и модулирует перенос сигналов от рецептора TGF beta, которые опосредуют клеточные миграцию, пролиферацию, образование клеточных кластеров и др., поэтому белок важен и развитии и метастазировании опухоли^[9][10].

Однако, роль эндоглина в развитии опухоли может быть противоречива. С одной стороны, эндоглин необходим для неоангиогенеза опухоли, который важен для последующего роста опухоли и её выживания. С другой стороны, было обнаружено, что снижение экспрессии эндоглина во многих видах злокачественных опухолей коррелирует с отрицательным прогнозом для больного^[5]. Например, при раке молочной железы снижение эндоглина и увеличение его растворимой формы коррелирует с метастазированием раковых клеток^[11]. Более этого, комплекс рецептор TGF beta-эндоглин может вызывать противоположные сигналы в ответ на связывание TGF beta. TGF beta может действовать как супрессор доброкачественной опухоли за счёт ингибирования её роста и индуцирования апопатоза^[5]. Однако, после перерождения опухоли в злокачественную TGF beta начинает опосредовать метастазирование раковых клеток, ангиогенез, уход от иммунного контроля и изменение внеклеточного матрикса опухолевых клеток^[5].

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]