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醫學聲明 。
肝醣儲積症 (英語:Glycogen storage disease )屬於一種合成、分解肝醣 有缺陷的代謝疾病 [1] 。另外,肝醣只分布於肝臟 、肌肉 。造成肝醣儲積症的病症有兩種,即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題(例如有缺陷的酵素 );在家畜 之中,後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼 栗精胺 所造成的[2] 。
整體而言,在不列顛哥倫比亞 的調查顯示,肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位,即每43000個嬰兒中有1位[3] ;在美國 的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症[4] ;而在荷蘭 的發生率約為40000為嬰兒中有1位[5] 。
肝醣儲積症的顯微組織學 圖片,組織為肝臟活體切片,這個肝醣儲積症的類型是克里氏症,又稱為第三型肝醣儲積症,使用H&E染色法 。 目前肝醣儲積症可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類),肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積,卻經常被稱為第零型肝醣儲積症,因為算是肝醣儲存缺陷的問題。
第十型肝醣儲積症:過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[9] [10] ,但現在也被歸類到第六型肝醣儲積症[7] 。
類型 缺乏酵素 通稱疾病名 發生率 低血糖 肝臟腫大 高脂血症 肌肉疾病 發展/預後 其他症狀 第一型肝醣儲積症 6-磷酸葡萄糖 馮吉爾克症 50000[4] 至100000[11] 新生兒中有1人 是 是 是 無 生長障礙 乳酸性酸中毒 , 高尿酸血症 第二型肝醣儲積症 酸性麥芽糖酶 龐貝氏症 60000至140000新生兒中有1人[5] 否 是 否 肌肉衰弱 在2歲之前死亡 心臟衰竭 第三型肝醣儲積症 肝醣去分支酶 克里氏症 或弗布斯症 100000新生兒中有1人 是 是 是 肌肉病變 第四型肝醣儲積症 肝醣分支酶 安德森症 否 是 否 無 伴隨肝硬化 ,生長遲緩 ,通常在5歲前死亡 第五型肝醣儲積症 肌肉肝糖磷酸酶 麥卡德爾症 100000[12] 人中有1人 否 否 否 運動 會誘發痙攣 、橫紋肌溶解症 腎衰竭 第六型肝醣儲積症 肝臟肝糖磷酸酶 赫爾斯症 65000至85000新生兒中有1人[13] 是 是 否 無 第七型肝醣儲積症 肌肉磷酸果糖激酶 Tarui氏症 否 否 否 運動會造成肌痙攣及衰弱 生長遲緩 溶血性貧血 第九型肝醣儲積症 磷酸激酶、PHKA2 - 否 否 是 無 運動方面延遲發育、生長遲緩 第十一型肝醣儲積症 葡萄糖轉運酶、GLUT2 Fanconi-Bickel氏症 是 是 否 無 第十二型肝醣儲積症 醛縮A酵素 紅細胞醛縮缺乏 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱 第十三型肝醣儲積症 β-烯醇酶 - 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱 數十年間會有逐漸增強的肌痛 [14] 偶發性肌酸激酶 上升,休息之後恢復[14] 第零型肝醣儲積症 肝醣合成酶 - 是 否 否 偶發性肌肉痙攣
挪威森林貓遺傳病 [ 编辑 ] 肝醣儲積症第四型 嚴重受影響的幼貓,將會是死胎或在出生後不久死亡,這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低(不能產生足夠的葡萄糖)。在罕有的情況下,受感染的幼貓可以正常 地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒 (上升和下降)、發抖 和動作不能協調,之後幼貓會停止發育,這種疾病導致肌肉神經逐漸退化,肌肉嚴重地無力、萎縮,四肢無力(特別是後腿)、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷,最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死,避免受苦。
參考文獻 [ 编辑 ] ^ 道兰氏医学词典 中的glycogen storage disease ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496 . doi:10.1177/03009858950320031 . ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747 . doi:10.1542/peds.105.1.e10 . ^ 4.0 4.1 eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I (页面存档备份 ,存于互联网档案馆 ) Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009 ^ 5.0 5.1 Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961 . doi:10.1038/sj.ejhg.5200367 . ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8 . Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209 . PMID 4508182 . doi:10.1136/adc.47.255.830 . ^ 7.0 7.1 eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto . (原始内容存档 于2008-10-31). ^ Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary . (原始内容存档 于2009-07-03). ^ Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens . Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112 . ^ Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens . Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25 ] . PMC 243410 . PMID 760630 . (原始内容存档 于2019-12-18). ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互联网档案馆 的存檔 ,存档日期2010-08-03. This page was created in October 2006. ^ 存档副本 . [2011-10-25 ] . (原始内容 存档于2019-06-29). ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI (页面存档备份 ,存于互联网档案馆 ) Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008 ^ 14.0 14.1 存档副本 . [2011-10-25 ] . (原始内容 存档于2021-05-03). 參考書籍 [ 编辑 ] 外部連結 [ 编辑 ]