French
DeutschLeucodistrofia metacromática – Wikipédia, a enciclopédia livre
 |
A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma grande doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso.[1]
A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo.[2]
Ela afeta principalmente crianças do 1° ao 4° ano de vida . Há casos em que a doença se manifesta na vida adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal.[3]
Apresentação[editar | editar código-fonte]
Após as primeiras manifestações clínicas o quadro evolui rapidamente com a perda da capacidade de andar, sentar, falar, engolir, respirar sem auxílio de aparelhos, ouvir e enxergar.[4]
Até o momento não existe tratamento e a doença evolui inexoravelmente para o óbito. Uma dieta sem gordura não impede a evolução da doença, pois como as gorduras estão relacionadas com as funções vitais do organismo, mesmo quando ela não é ingerida, ocorre a biossíntese, ou seja, a produção da gordura pelo próprio organismo.[5][6]
A literatura médica mundial menciona uma incidência de 1:40.000 nascidos.[7]
Referências
- ↑ Berto, Murilo Henrique; Cervelin, João Carlos; Frizon, Rafael; Berto, Josiani (2020). «Metachromatic leukodystrophy: case report of child with late infantile form». Revista de pediatria SOPERJ (3): 106–110. doi:10.31365/issn.2595-1769. Consultado em 12 de março de 2023
- ↑ «ERROS INATOS DE METABOLISMO» (PDF). Consultado em 11 de março de 2023
- ↑ Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto (março, 2009). «Leucodistrofia metacromática : caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros». Lume, Repositório Digital. Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Consultado em 11 de março de 2023
- ↑ Breda, Fabiane (5 de agosto de 2019). «Leucodistrofia». Portal São Francisco. Consultado em 12 de março de 2023
- ↑ Teixeira, Elisabete (14 de outubro de 2019). «LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (ARISULFATASE A) APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma». APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma. Consultado em 12 de março de 2023
- ↑ 4Medic (26 de janeiro de 2022). «Terapia genética experimental foi promissora para leucodistrofia metacromática». Fique por dentro das notícias médicas e artigos médicos. Consultado em 12 de março de 2023
- ↑ Lagranha, Valeska Lizzi (Março, 2008). «Correção in vitro da deficiência de arisulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas» (PDF). Lume, UFRGS. Consultado em 11 de março de 2023
Ligações externas[editar | editar código-fonte]
- MLD Foundation (em inglês)