先天性代謝異常症

先天性代謝異常症(せんてんせいたいしゃいじょうしょう)とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。

診断方法

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出産前予見

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培養細胞による診断

出産後診断

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遺伝子診断 筋生検 肝生検

先天性代謝異常症の例

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外部リンク

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