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DeutschGlucosuria renal , la enciclopedia libre
| Glucosuria renal | ||
|---|---|---|
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| Especialidad | endocrinología | |
| eMedicine | ped/1991 | |
En medicina, se designa con el nombre de glucosuria renal, también llamada glucosuria renal primaria, glucosuria tubular renal o glucosuria normoglicémica, a una enfermedad del riñón de causa genética en la que se detecta la aparición de glucosa en la orina, a pesar de que los niveles de glucosa en sangre son normales y no existen otras enfermedades que afecten al túbulo renal como el síndrome de Fanconi. Existen varios subtipos de este trastorno que son hereditarios según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo.[1][2]
Causas[editar]
Está causada por una mutación que afecta al gen SLC5A2 situado en el cromosoma 16 (16p11.2), el cual codifica el cotransportador sodio/glucosa tipo 2. Esta alteración impide la reabsorción de glucosa en el túbulo renal.[3]
Síntomas[editar]
La glucosuria renal primaria se considera un trastorno benigno que se detecta casualmente durante las pruebas de laboratorio y apenas tiene repercusión en la salud. Los pacientes afectados pueden estar predispuestos a la aparición de hipoglucemia en ayunas y también pueden presentar aumento en la cantidad de orina que eliminan debido a diuresis osmótica.
Referencias[editar]
- ↑ Síndrome de Fanconi: Presentación de un caso y revisión de la literatura. Salud Uninorte, Barranquilla (Col), 1999. Consultado el 11 de enero de 2016
- ↑ Abnormal expression and dysfunction of novel SGLT2 mutations identified in familial renal glucosuria patients. Human Genetics, marzo 2011, Volumen 129, Issue 3, pp 335-344.
- ↑ L. Hernando Avendaño: Nefrología clínica.
Datos: Q1207967
Multimedia: Renal glycosuria / Q1207967