Distrofias de la retina , la enciclopedia libre

Distrofias de la retina
Especialidad	oftalmología
eMedicine	oph/187
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Las distrofias de la retina son una serie de enfermedades hereditarias de la retina que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras que son los conos y bastones, provocando una pérdida de visión más o menos importante dependiendo del tipo de afección. La palabra distrofia viene del griego dys, indicación de la dificultad y trophé, nutrición. Dentro de este grupo se encuentran diversas enfermedades, entre ellas la retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt.^[1]^[2]^[3]

Aunque la mayor parte de estas enfermedades son hereditarias y no tienen tratamiento, en las últimas décadas los estudios genéticos han dado gran esperanza para que en el futuro sea posible encontrar una terapéutica útil. La metodología de estudio se divide en dos fases:

La caracterización del tipo de distrofia mediante un análisis minucioso del fondo del ojo.
Realizar un estudio genético para averiguar el gen anómalo y el tipo de herencia familiar.