肝醣儲積症（英語：Glycogen storage disease）屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的。...

龐貝氏症（英語：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency, AMD）或肝醣儲積症第二型（glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II），是一種罕見疾病，成因為第17對染色體17q25.2-q25...

萎縮，四肢無力（特別是後腿）、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷，最後在15月歲前死亡。但幼貓通常都在這一個年齡以前進行安樂死，避免受苦。 引起肝醣儲積症第四型 GSD IV 的基因，由美國的 Dr. John Fyfe 發現，他同時在1996年發展了為挪威森林貓的基因突變的基因測試。歐洲在200...

症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病，而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為先天性代謝缺陷。一般來說，遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。 代謝作用三個最大的類別為： 肝醣儲積症——影響糖類代謝的障礙。 脂肪酸氧化作用缺陷——影響脂肪代謝的障礙。...

症： 糖解作用或肝醣代謝缺陷：肝醣儲積症第五型（英语：Glycogen storage disease type V）（McArdle氏病）、磷酸果糖激酶缺乏症（英语：phosphofructokinase deficiency）、肝醣儲積症第八（英语：Glycogen...

一般人認識陳垣崇，起於他找到第一型肝醣貯積症的治療方法，但真正讓他在醫界發光發熱的是龐貝氏症治療藥物阿糖苷酶α（商品名：美而贊/Myozyme）的發明及藥物不良反應基因的發現。 早期的研究生涯，是利用鑑定基因的基礎開發出以DNA為基礎的診斷技術，來診斷代謝性疾病，包括肝醣儲積症（glycogen storage...

半乳糖唾液酸贮积症（英文：Galactosialidosis），也称为神经氨酸酶缺乏症伴β-半乳糖苷酶缺乏症，是一种遗传性溶小体储积症。它是由CTSA基因突变而引起的，该突变导致β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶的缺乏。这种缺乏会抑制细胞溶酶体的正常功能，导致细胞内有毒物质的积...

。 嗜中性白血球低下症的症狀包括：發燒、吞嚥痛、牙齦痛、皮膚膿瘍、耳炎。這些症狀的出現表明患者受到感染。兒童患者可能會出現應激性及吞嚥困難，部分患者也有低血壓的症狀。 嗜中性白血球低下症的成因大致可分為慢性及短暫性，原因可分為： 長期： 再生不良性貧血 肝醣儲積症 科恩綜合症 先天性障礙免疫疾病 巴氏症候群...

全身性疾病（英语：Systemic disease）：结节病、肺朗格漢斯 組織細胞增生症：肺淋巴管平滑肌增生症、神經纖維瘤、血管炎 代謝疾病：肝醣儲積症、高雪氏症、甲狀腺疾病 其他：腫瘤阻塞、纖維化縱膈膜炎（英语：fibrosing mediastinitis）、洗腎的慢性肾脏病患者...

量度儲鐵蛋白水平也是另一種方法來評估體內的含鐵量。男性的正常水平為每毫升12-300纖克，女性則為每毫升12-150纖克。若儲鐵蛋白超過每毫升血液1000纖克，很有可能就是已經患上HFE遺傳性血色病。 其他一般會進行的血液測試包括全血細胞計數、腎臟功能檢查、肝臟功能測驗、電解質、葡萄糖及／或糖耐力測試。...

產生，例如次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶類，包含有萊希-尼亨症候群、葡萄糖-6-磷酸酶（英语：glucose 6-phosphatase）（涉及肝醣儲積症）、磷酸核糖焦磷酸合成酶（英语：phosphoribosyl pyrophosphate synthetase）、醯胺基磷酸核醣苷基轉移酶及腺嘌呤磷酸核糖轉移酶（英语：Adenine...