三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病；一般女性的性染色體是XX，而患者為XXX。患有該症候群的患者又因其基因為XXX，被稱作超雌性。 與XXY三體患者不同，三染色體X症候群患者的外觀正常，能正常發育成熟，有正常的生育能力；但據統計，患者精神失常、智能發育遲緩，或二者併發等情況比一般女性高。若...

X染色體（英語：X chromosome）是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0性別決定系統和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性有兩條X染色體，男性X、Y染色體各有一條。 Hermann Henking（英语：Hermann Henking）發現了X染色體 在人類約20,000至25,000個基因之中，X染色體約有2...

5號染色體長臂缺失症候群（Chromosome 5q deletion syndrome、5q症候群、5號長臂染色體單體症(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症）是一種後天性血液疾病，特徵是人類5號染色體「長臂」（q arm, band 5q31.1）的一部分缺失。這種染色體異常最常見伴隨著骨髓增生异常综合征（MDS）而產生。...

染色體三倍體症（英語：Trisomy），或稱三體症、三體性、三染色體症、三染色體性，是一種因為遺傳基因失調而引起的染色體倍性現象，以致身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條。 人类染色体三倍体症在新生儿中的发生率为 0.5%，在堕胎中的发生率高达 50%。大部分的三...

18號染色體是人類23對染色體中的一對，正常人擁有2條18號染色體。18號染色體纏繞了約8500萬鹼基對（構築DNA的材料），並包含了人類細胞中約2.5%的DNA。 辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分，研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量，並估計基因的變化。11號染色體約有300~400個基因。...

克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特徵為不孕。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调...

有別於多數人類的性染色體為XX或XY，分別發育為女性或男性，少數人的性染色體可能為X、XXX、XXY、XYY等，或身上同時有XX和XY的細胞。 X：透納氏症，女性一條X染色體部分或完全缺失。症狀可能有，沒有月經、乳房不發育、不孕。 XXX：三染色體X症候群，又稱超雌性症候群，女性擁有三條X染色體。症狀不明顯，一般有正常生育能力。...

X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症、染色體易脆症、脆性X染色体综合征等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、...

偽體染色體區（英語：pseudoautosomal region），又稱伪体染色体区，是在高等動物性染色體（即X染色體和Y染色體）上的一段同源序列，分為PAR1和PAR2兩部分，偽體染色體區上已發現至少29個基因。 偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，這也是它的名稱由來，由於會發...

染色體基因數目的預測，而基因數目的估計會有所變化。13號染色體的基因數目有可能介於300個至700個。 下列與13號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀： 三染色體13症 膀胱癌 乳癌 虹膜異色症 视网膜母细胞瘤 精神分裂症 瓦登伯革氏症候群 肝豆狀核變性 Table 2.3: Human chromosome...

萊希-尼亨症候群（英語：Lesch–Nyhan syndrome，簡稱 LNS），是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶（HGPRT）的罕見遺傳疾病，成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。此病症發生率為每100,000至380,000新生兒中約會出現一例。...