• Лизосомные болезни накопления
    гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул,...
    45 KB (2,075 words) - 12:31, 8 May 2023
  • Болезнь Фабри
    Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако...
    38 KB (2,312 words) - 22:53, 3 May 2024
  • Болезнь Ниманна — Пика
    2020 года. Лизосомные болезни накопления National Niemann-Pick Disease Foundation Niemann-Pick Disease Group (UK) Niemann-Pick Информация о болезни Ниманна–Пика...
    6 KB (325 words) - 06:33, 16 July 2023
  • Болезнь Помпе
    заболеванием, идентифицированым как лизосомная болезнь накопления, которых сейчас описано около 50. Распространённость болезни Помпе (гликогеноза II-го типа...
    26 KB (1,558 words) - 17:10, 2 July 2023
  • Мукополисахаридоз
    лизосомальных гидролаз. Исследование мочи на ГАГ. Генные болезни Лизосомные болезни накопления Disease Ontology (англ.) — 2016. Monarch Disease Ontology...
    12 KB (430 words) - 04:31, 14 November 2022
  • Болезнь Тея — Сакса
    форм болезни к задержке её развития. В феврале 2022 года было предложено первое в мире лечение на основе генотерапии. Лизосомные болезни накопления Болезнь...
    13 KB (708 words) - 17:08, 16 December 2023
  • Болезнь Краббе
    Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:  (неопр.) Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Дата обращения: 14 ноября...
    11 KB (661 words) - 21:54, 1 March 2023
  • Болезнь Гоше
    Архивировано 12 апреля 2015 года. Лизосомные болезни накопления Содействие инвалидам с детства,страдающим болезнью ГОШЕ, и их семьям( межрегиональная...
    12 KB (678 words) - 00:47, 2 January 2024
  • Синдром Гурлер (redirect from Болезнь Пфаундлера — Гурлер)
    Такие дети обычно не доживают до 10 лет. Гаргоилизм Генные болезни Лизосомные болезни накопления Мукополисахаридоз I NIH: (англ.). Mucopolysaccharidoses...
    16 KB (905 words) - 07:31, 5 August 2022
  • Болезнь Хантера
    заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов...
    12 KB (528 words) - 09:17, 19 March 2023
  • Лизосома
    болезни накопления, при которых ферменты из-за мутаций не работают или работают плохо. Примером лизосомных болезней накопления может служить болезнь Гоше...
    39 KB (2,295 words) - 01:59, 23 March 2024