遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成： 單一基因缺陷的遺傳疾病 染色體變異所引起的遺傳疾病 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 粒線體基因變異所引起的疾病。 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。 體染色體隱性遺傳疾病...

代謝疾病(代謝病)是一種影響人類（或動物）細胞生產能量的障礙，又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病，而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為先天性代謝缺陷。一般來說，遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。 代謝作用三個最大的類別為： 肝醣儲積症——影響糖類代謝的障礙。...

現水泡，表皮並進而因無法黏附在真皮上而溶解脫落造成痛楚，患者形容痛楚如三級燒傷。 遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)是一種缺乏維繫表皮和真皮組織的遺傳性罕見疾病，因為患有此症的病人，皮膚容易起水泡，因此這類病人俗稱為「泡泡龍病友」。此症的症狀...

overload、Hemochromatosis），又名血色素沉著症、血鐵沉積症或血色病，是指體內鐵的過度累積。最重要的病因有兩個，一個是遺傳性疾病HFE遺傳性血色病，另一個是由重複輸血引起的輸血性血鐵沉積症（英语：Transfusion hemosiderosis）。 血色素沉著症 hemochromatosis...

神经系统疾病，是指影响神经系统的一小类医学病症，有600多种不同的疾病，包括遗传性疾病、感染、癌症、癲癇發作（如癫痫）、心血管疾病（如中風）、先天和发育障碍（如脊柱裂）和退行性疾病（如多发性硬化症、阿茲海默症、帕金森氏症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症）。 症状和表征可能因病情而异。鉴于神经系统在人体生理学...

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種粒線體遺傳（英语：Human mitochondrial genetics）疾病，患者视网膜神經節細胞（英语：Retinal ganglion...

遺傳性血色病的病情各有不同。證據顯示遺傳性血色病患者患上其他肝臟失調，如肝炎，情況會比較嚴重。另外亦有年輕型的遺傳性血色病，同樣是鐵超載的後果。 若血清中發現肝臟酵素或運鐵蛋白飽和度上升，就有需要進行HFE遺傳性血色病的診斷。一些關節疾病、糖尿病或衰竭等也可能是一種訊號。...

嚴重複合型免疫缺乏症（英語：Severe combined immunodeficiency，縮寫 SCID），泛指一群罕見的先天遺傳性疾病，患者因為免疫功能缺乏 (例如 B 細胞或 T 細胞的發育不全、缺陷)，使其幾乎或完全無法對病原體具有免疫力，導致嚴重的重複性感染，來源包括細菌、病毒及黴菌，多數患者在出生後一年內死亡。...

遺傳性出血性血管擴張症是一種遺傳病，其會導致各種黏膜、內臟血管病變，由此導致各種出血。大部分患者會出現鼻、腦、肺及胃、腸出血。 此遺傳病10萬分之1，主要發生於白人。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 罕見遺傳疾病一點通...

遺傳性痙攣性下半身麻痺是一種遺傳病，其會導致下肢無力與痲痹，複雜病症甚至會有痙攣、失智、神經原性肌萎縮等。 此遺傳病的盛行率佔人口的10萬分之1.27。 遺傳方面，其遺傳方式為並未確定，可能為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳或是X染色體性聯隱性遺傳。 罕見遺傳疾病一點通...

疾病的分类方法很多，除了世界卫生组织制定的标准以外，中国大陆也各个医疗机构对疾病有各自的分类方法，有些分类是根据部位来分，因此很多疾病没有概括进去，如遗传性疾病、性病、食物中毒（食源性疾病）等。 傳染病是一種可以從一個人或其他物種，經過各種途徑傳染給另一個人或物種的感染症。通常這種疾病可藉由直接接觸已感染之個體、感染者之體液及排...