• マルファン症候群マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリリンと弾性線維)の先天異常症による結合組織病であるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、...
    54 KB (6,984 words) - 09:02, 12 May 2024
  • ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome)またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。...
    34 KB (4,655 words) - 09:46, 24 April 2024
  • 腸性肢端皮膚炎 黄色腫症 ムチン沈着症 痛風(高尿酸血症) 石灰沈着症 弾性線維性仮性黄色腫 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) 皮膚弛緩症 マルファン症候群(Marfan症候群) 骨形成不全症 サルコイドーシス 環状肉芽腫 異物肉芽腫 肉芽腫性口唇炎 リポイド類壊死症 Weber-Christian病...
    9 KB (1,047 words) - 02:51, 29 November 2023
  • Valsalva)の再建を含むので、必然的に左右冠動脈の再建が必須となる。 本術式はAAEによる大動脈弁とバルサルバ洞の病変を修復するために行われるが、AAEはマルファン症候群に合併しやすい(マルファン症候群では全身の結合織が脆弱になるため)。1968年にヒュー・ベントール(英語版)とアントニー・デ・ノボ(Antony De Bono)が最初に報告した。...
    3 KB (375 words) - 10:26, 28 February 2021
  • の血管炎は、その後の大動脈解離と関連している。マルファン症候群は、大動脈解離を起こした個人の5〜9%にみられる。この集団では、若い人の発生率が増加する。マルファン症候群の人は大動脈瘤を患う傾向があり、大動脈の近位切開を起こしやすい。 またターナー症候群は、大動脈根の拡張により、大動脈解離のリスクを高める。...
    13 KB (1,826 words) - 15:58, 23 February 2024
  • 行瘤は第3から第4胸椎の高さから下方の部分をいう。 胸部大動脈瘤の原因は複数のものが考えられているが、40歳未満の若年層の場合はマルファン症候群やエーラス・ダンロス症候群、または先天性大動脈二尖弁(英語版)などのような結合織異常を来す疾患に起因する大動脈壁の脆弱化により、特に上行大動脈に大動脈瘤を...
    18 KB (2,795 words) - 14:18, 21 February 2024
  • 外傷によるもの以外では、骨格異常のマルファン症候群で水晶体偏位を伴うことが1914年、Boergerにより指摘されており、水晶体脱臼はマルファン症候群の診断上重要な症状の1つである。マルファン症候群の多くは常染色体性優性遺伝を呈する。...
    4 KB (556 words) - 08:08, 5 October 2023
  • マルファン症候群 マルファン症候群(指定難病167) - 難病情報センター 「マルファン(Marfan)症候群」 - 小児慢性特定疾病情報センター エーラス・ダンロス症候群 エーラス・ダンロス症候群(指定難病168) - 難病情報センター 「エーラス・ダンロス(Ehlers-Danlos)症候群」...
    15 KB (1,910 words) - 02:30, 28 May 2024
  • マルファン症候群 - フィブリリン の異常による遺伝病。 壊血病 - ビタミンCの食事性欠乏によるコラーゲンの異常によって引き起こされる。 エーラス・ダンロス症候群 - コラーゲンの進行性変化によって引き起こされる遺伝病。型によっては、原因はいまだ不明である。 ロイス・ディエツ症候群(英語版)...
    6 KB (837 words) - 09:00, 12 May 2024
  • 脊髄性筋委縮症 14.顔面半側肥大症 15.エリス・ヴァンクレベルド症候群 16.軟骨形成不全症 17.外胚葉異形成症 18.神経線維腫症 19.基底細胞母斑症候群 20.ヌーナン症候群 21.マルファン症候群 22.プラダー・ウィリー症候群 23.顔面裂(横顔裂、斜顔裂及び正中顔裂を含む。) 24...
    8 KB (1,107 words) - 08:55, 13 May 2024
  • 猛特訓の末に左手が柔軟になっていたことが彼の超絶技巧を可能にした。これは、マルファン症候群によるものという説があり、アイザック・アシモフはその著書において、悪魔的とまで言われた演奏技術は、マルファン症候群特有の指の長さや、関節のなめらかな動きがもたらしたものではないかとする見方を示してい...
    26 KB (3,646 words) - 15:19, 4 May 2024